Le 8 août dernier, lors de la journée mondiale du Syndrome CHARGE, nous célébrions les 20 ans la découverte du rôle du gène CHD7 dans l’apparition du syndrome.
Deux mois plus tard, les 10, 11 et 12 octobre 2024, le CRESAM proposait des rencontres et formation sur le syndrome CHARGE, au CREPS de Poitiers. Organisées en partenariat avec l’Association de parents d’enfants atteints du syndrome CHARGE, l’APSA, les médecins experts de l’hôpital NECKER ENFANTS MALADES et l’association ANPSA, ces rencontres ont réuni des médecins nationaux et internationaux, spécialistes du syndrome (pédiatres, dentistes, ORL, psychologues), des professionnels du médico-social, des étudiants, des familles et des personnes porteuses du syndrome.
Le syndrome CHARGE est une maladie génétique complexe et rare (prévalence inférieure à 1 pour 10 000 qui provoque de multiples malformations congénitales et des déficits sensoriels. Il se manifeste de diverses manières par un large éventail de problèmes médicaux, physiques et psychologiques. Presque tous les patients souffrent d’une double déficience sensorielle (80 à 95 % sont sourdaveugles) et d’un dysfonctionnement vestibulaire (canaux semi-circulaires manquants) qui affecte l’équilibre et le traitement des informations visuelles et auditives, ce qui interfère considérablement avec le développement des capacités motrices, de la communication et des étapes du langage.
Travailler à la prise en charge de cette maladie et étudier les modes de vie possible avec ces handicaps, c’est le quotidien des familles, très souvent désemparées quand elles arrivent le premier jour du colloque. Un accueil adapté de leurs enfants par une équipe de professionnels de l’APSA et d’étudiants en formation médico-sociale, leur a permis de vivre pleinement ces journées. Pour une grande majorité d’entre elles, ce fut une première expérience de séparation avec leur enfant, qui leur a donné une certaine disponibilité retrouvée et une grande confiance en l’avenir.
Echanger durant ces 3 jours fut l’occasion de moment très riches en émotion, tant pour ces familles, que pour les médecins, les étudiants et les organisateurs.
Ces journées ont été très enrichissantes tant du point de vue de l’apport de connaissances, que pour ces précieux temps d’échanges et rencontres. Des temps de spectacles, de théâtre forum ainsi que des rencontres informelles autour de repas, de goûters ou d’apéritifs conviviaux, ont permis aux familles de trouver ce soutien, cette écoute, ce réconfort nécessaires auprès de pairs, de médecins ou de professionnels du médico-social venus en nombre.
Pour tous et notamment les familles, il y a eu un avant et un après colloque Journées CHARGE 2024.
« Ces journées sont d’une richesse extraordinaire, tant au plan théorique qu’au plan émotionnel. La participation des familles apporte des éclairages qu’on ne retrouve nulle pas ailleurs ; je reviendrai avec grand plaisir. »
« Cette rencontre familles/professionnels est extrêmement intéressante et bénéfique.
L’organisation et les moyens techniques mis à disposition ont été très appréciés. La garde des enfants et la disponibilité des médecins pour les familles étaient un vrai plus pour cette rencontre ».
« Ce fut très riche en émotions, avec beaucoup de belles rencontres de personnes, d’échanges intéressants. On repart avec la tête pleine de piste, de clés, d’énergie Pour aller de l’avant, et mieux ».
Le CRESAM met à disposition de toutes les personnes intéressées, de nombreuses ressources relatives au Syndrome CHARGE. Retrouvez plus d’informations sur le site du CRESAM.
Nous serons ravis de vous retrouver nombreux lors des prochaines journées consacrées au syndrome CHARGE. D’ici là, le replay des journées devrait être disponible courant janvier 2025, sur le site du CRESAM.
